БЕМОРИҲОИ ИРСӢ ВА ОМИЛҲОИ ПАЙДОИШИ ОНҲО

Дар дунёи муосир масъалаи таваллуди фарзанди солим яке аз муҳимтарин ҷузъи бақои насл ва оила дар рӯйи Замин мебошад. Масъалаи тавлиди кӯдак бо иллатҳои ирсӣ ва модарзодӣ яке аз ҳассостарин мушкилоти ҳам тиббӣ ва ҳам иҷтимоист. Мутобиқи маълумоти Ташкилоти умумиҷаҳонии тандурустӣ аксари тавлидшудагон бо иллатҳои гуногун ба дунё меоянд. Аз байни онҳо 1% бо бемориҳои ирсӣ ва 0,5% бо бемориҳои хромосомӣ ва 1,5-2% бо иллатҳои модарзодӣ, ки шароити амалиёти номақбули экзогенӣ ва эндогенӣ доранд, таваллуд шудаанд. Тибқи маълумот айни замон беш аз 3500 бемории ирсӣ қайд шудааст. Қариб 5-5,5%-и кӯдакон бо касалиҳои ирсӣ ва модарзодӣ таваллуд мешаванд. Аз нуқтаи назари генетикӣ тамоми касалиҳои вобастаи мақоми ирсият ва омилҳои муҳитро дар инкишофашон ба се гурӯҳ ҷудо мекунанд:

1. Касалиҳои ирсӣ — зуҳуроти мутатсия ҳамчун омили пайдоиш амалан аз муҳит вобаста нестанд; ахиран метавонад танҳо ифоданокии аломат ва ҷараёни вазнини онҳоро тағйир диҳад. Инҳо касалиҳои генӣ ва модарзодии хромосомавӣ (гемофилия, фенилкетонурия, синдроми даун ва ғайра) мебошанд.
2. Касалиҳои бо майлони пешакии ирсӣ, ки ба ду гурӯҳ ҷудо мешаванд:

а) касалиҳое, ки ирсият дар онҳо омили этиологӣ буда, барои зуҳуроти он фаъолияти омилҳои мутобиқи муҳити атроф зарур аст (подагра, диабет);

б) касалиҳои дорои омилҳои этиологӣ, ки ба таъсири муҳити атроф вобастаанд, аммо суръати пайдоиш ва вазнинии ҷараёни онҳо аз майлони пешакии ирсӣ вобастаанд. Ба чунин бемориҳо атеросклероз, касалиҳои гипертонӣ, касалиҳои захм, псориаз ва ғайра, мансубанд.

3. Касалиҳое, ки дар пайдоишашон ирсият ягон мақом надорад: ҷароҳатҳо, сӯхтаҳо, касалиҳои сироятӣ ва монанди инҳо.

Омилҳои касалиҳои ирсӣ мутатсияҳои геномӣ, хромосомавӣ ва генӣ мебошад. Падар ва модар ба фарзанд 50%-и омилҳои ирсиро медиҳанд. Байни фарзанду волидон 50%-и генҳо умумианд. Умумияти генҳо дар байни бародарзода, хоҳарзода, бобою бибӣ, холаю амма ва амак ба 25% баробар аст. Баъзе генҳои аз таъсири беруна тағйирёфта нодуруст кор мекунанд. Агар ин гуна генҳо инкишофи организмро идора намоянд, он гоҳ кӯдаки бемор ба дунё меояд. Ба инкишофи муътадили ҳар як аломат (ранги чашм, мӯй, шакли биноӣ ва ғайра) ҳамоҳангии таъсири генҳо лозим аст. Агар тағйирот дар яке аз генҳо ба амал ояд, дар кӯдак дигаргунӣ дида мешавад.

Аз нигоҳи генетикаи тиббӣ пайдо шудани бисёр касалиҳои ирсӣ бо генҳои ретсесивӣ вобастаанд. Дар кишварҳои пешрафта, одамон зарари никоҳҳои хешҳои наздикро кайҳо боз фаҳмидаанд, вале дар кишвари мо ҳоло ҳам сатҳи баланди никоҳи хешутаборӣ мушоҳида мешавад. Аз ҷумла, анъанаи гаҳворабахш ё ин ки “духтари хоҳарам нисбат ба бегона беҳтар” гуфта, ҳаёти ду ҷавонро месӯзонанд. Ин ҳама аз норасоии маърифати тиббӣ мебошад.

Олимон дар асоси мушоҳидаҳо ба чунин хулоса омаданд, ки никоҳҳои хешҳои наздик на танҳо боиси пайдо шудани бемориҳои вазнини ирсӣ мегарданд, балки онҳо метавонанд, сабабгори пайдошавии мутатсияҳои вазнин низ шаванд.

Олимони амрикоӣ дар асоси таҷриба дақиқ намудаанд, дар кӯдаконе, ки аз никоҳи хешҳои наздик таваллуд шудаанд, сатҳи пайдо шудани бемориҳо зиёдтар ба мушоҳида мерасад. Усули маъмултарини пешгирии амрози ирсӣ мушовараи тиббӣ-генетикӣ мебошад. Дар сурати эҳтимолияти тавлиди кӯдаки носолим пеш аз таваллуд ташхис гузаронидан ё таваллуд накардан зарур аст.

Истилоҳи мушовараи тиббӣ-генетикӣ ду мафҳумро ифода мекунад: мушовараи генетикӣ ба сифати хулосаи пизишкӣ ва машваратгоҳ, яъне, муассисае, ки дар он оилаҳои ирсии носолимро пазироӣ мекунанд. Пизишки геншинос низ ду вазифаи асосиро иҷро мекунад. Якум, бо истифода аз усулҳои генетикӣ дар ташхис ва муолиҷаи бемор кумак мекунад, дуюм, саломатии ҷанин ё навзодро пешгӯӣ мекунад.

Машварати тиббӣ-генетикӣ марҳилаҳои худро дорад. Давраи аввали машварат-аз ташхиси саҳеҳи бемории ирсӣ оғоз меёбад. Давраи дувум аз пешгӯии насл иборат аст. Вақте ки беморӣ ташхис шуд, пизишки геншинос барои ҳалли он усули таҳлили генетикиро истифода мебарад. Дар давраи сеюми машварат хулоса хаттӣ аст. Табиб хатари генетикиро шарҳ медиҳад, то оила ба қарори дуруст биёяд.

Ин масъала хеле муҳимму ҷиддӣ буда, дар яке аз Паёмҳои Асосгузори сулҳу ваҳдати миллӣ-Пешвои миллат, Президенти Ҷумҳурии Тоҷикистон, муҳтарам Эмомалӣ Раҳмон қайд шудааст, ки имрӯз дар қаламрави кишвар қариб 13000 кӯдаку навраси маъюби то 18-сола аз ҷониби давлат нигоҳубин карда мешаванд. Бештари ин кӯдакон маъюби модарзод буда, аз никоҳи хешовандӣ, инчунин, аз волидони ба майзадагӣ ва нашъамандӣ гирифтор ба дунё омадаанд.

Муҳити генетикии гетерогении популятсияи инсон шаҳодати мавҷуд будани нуқсонҳои мубодилаи моддаҳо, вайроншавии сохти морфологӣ ва касалиҳои психикӣ буда, сабаби ҳамаи ин нуқсонҳо ба мутатсияҳои генӣ ва дигаргуншавии хромосомаҳо алоқаманданд. Ташхиси саривақтии касалиҳои ирсӣ  имкони ёрӣ расондан бо роҳи парҳез, пешгирӣ ва бартараф кардани ин нуқсонҳо мегардад.

Агар ба гузашта назар кунем, маълум мешавад, ки баъзе касалиҳо пештар мавҷуд набуданд ва ё камшумул буданд. Сол аз сол бемориҳои гуногун пайдо шуда, аз тарафи дигар, пешрафти илми тиб имконияти муайян ва муолиҷаи касалиҳои ирсиро муайян карда истодааст. Истифода аз усули генетикаи инжинерӣ имконияти муолиҷаро бештар кардааст. Бисёр шахсон дар ҳолати гетерозиготӣ солиманд, лекин дар генотипи онҳо генҳои ретсесивии касалӣ мавҷуданд. Агар зану мард дар вуҷудашон (генотип) ин гуна генҳо бошад, аз ин оила эҳтимоли таваллуд шудани фарзандони бемор зиёд аст. Ташхиси саривақтии бемориҳои ирсӣ то таваллуди кӯдак ё ин ки муайян кардани генҳои гетерозиготӣ ва тағйироти хромосомӣ метавонад, оқибатҳои нохушро барои оила ва танзими оиладорӣ пешгирӣ намояд.

Инсон ба монанди дигар мавҷудоти зинда мавҷуди биологӣ аст. Аз ҳамин сабаб дар одамизод қонунҳои биологӣ ва ҳам иҷтимоӣ ҳукмронанд. Он қонуниятҳое, ки барои дигар организмҳо мушоҳида мешаванд, барои инсон ҳам хос мебошад.

Агар ба таърихи ташаккулёбии одам назар кунем, вақтҳои пеш бемориҳои сирояткунанда, ба мисли вабо, тоун ва ғайра, бештар буда, халқиятҳои бисёре нобуд шудаанд.

Як дарсади муайяни касалиҳои дигари ирсӣ вобаста ба пешрафти ҷомеаи инсонӣ зиёд шуда истодаанд. Аз ҷумла, касалии руҳӣ, шизофрения, психози мониакалию депрессорӣ, бенаслии мардон ва занон, касалиҳои рагу дил, фишори хун ва саратон, инчунин, ВНМО. Мувофиқи баъзе маълумот то ҳол зиёда аз 200 навъи касалиҳои ирсӣ номнавис шудаанд ва ҳар сол 2-3 бемории нав муайян мешавад. Инсон бояд роҳҳои муолиҷа ва пешгирии ин гуна бемориҳоро аз лиҳози генетикӣ ҷустуҷӯ намояд. Аз ин ҷиҳат, дидгоҳи тиббии маслиҳатии генетикӣ муҳим мебошад.

Биноан, ҷавонон пеш аз хонадоршавӣ, ҳатман бояд аз табибон маслиҳати тиббӣ гиранд, волидон барои ояндаи фарзандони худ масъуланд, бинобар ин, бояд ин чораҳоро барвақттар андешанд, зеро гуфтаанд: Илоҷи воқеа, пеш аз вуқуъ. Мисол, донистани гурӯҳи хун ва омили резус ва ғайра. Мутаассифона, дар байни мардуми тоҷик ва умуман, мусулмонон никоҳи хешони наздик васеъ паҳн гардидааст. Аз ин рӯ, бисёр фарзандон бо нуқсони модарзодӣ таваллуд шуда, боиси ғамгинии аҳли оила мегарданд.

Яке аз қисмҳои муҳимми генетикаи тибби иммуногенетика, гурӯҳҳои хун мебошад. Дар таркиби эритроситҳои ҳар як шахс моддаи махсус бо номи антигенӣ (аглютиноген) мавҷуд аст. Дар соли 1940 боз як гурӯҳи хун бо номи омили резусӣ маълум гардид, мисол, дар халқҳои Аврупо 85%-и аҳолӣ резуси мусбӣ (Rh+) ва 15%-и аҳолӣ резуси (rh) манфӣ доранд. Агар зану мард резуси якхела дошта бошанд, фарзандон солиму муътадил таваллуд мешаванд, лекин агар резуси волидон фарқ кунад, дар байни модар ва ҷанин номувофиқии хун ба амал меояд. Ин боиси бемории зардшавии гемолитикӣ шуда, кӯдак дар батни модар аз афзоиш мемонад.

Хулоса, барои пешгирии пайдошавии бемориҳои ирсӣ, пеш аз ҳама, бояд ба самтҳо ва масъалаҳои никоҳи хешутаборӣ диққати ҷиддӣ дода, ташкил ва расонидани кумаки машваратдиҳии тиббию генетикӣ, ташхиси инвазивӣ-пренаталиро бояд афзалият бахшид. Зеро роҳандозии ин омилҳо метавонанд, таваллуди насли носолими дорои бемориҳои ирсиро пешгирӣ кунанд ё коҳиш диҳанд.